BS ĐOÀN THỊ THANH TÂM

Nhờ những tiến bộ trong phân tích di truyền, các nhà nghiên cứu đang ngày càng xác định tốt hơn các gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Hầu hết các liên kết di truyền được biết đều tác động lên nguy cơ ung thư vú - ví dụ: các gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân của 1/3 các trường hợp ung thư vú ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên các nhà khoa học đang nỗ lực nâng cao sự hiểu biết của họ bằng việc nghiên cứu các gen khác cũng ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú và thậm chí có thể giúp xác định loại khối u.

Các nhà nghiên cứu Pháp và Anh, dẫn đầu là Gillian Reeves thuộc đại học Oxford, đã so sánh gen của 10.000 bệnh nhân ung thư vú và 10.000 tình nguyện viên khỏe mạnh khác. Họ đã tìm thấy một bộ 14 biến thể di truyền tương quan với bệnh (nhiều sự khác biệt gen này đã được xác định trong một số nghiên cứu trước). Những phụ nữ có các biến thể này nhiều nhất có khả năng bị ung thư vú cao gấp hai lần so với những phụ nữ có các biến thể này ít nhất – dạng liên quan này có giá trị tiên đoán tốt hơn đối với khối u đáp ứng với estrogen so với khối u không đáp ứng với estrogen..

Bà Reeves nói: “Nhìn chung, hiệu quả của các biến thể di truyền vẫn không đủ mạnh để được sử dụng như là yếu tố tiên đoán ung thư vú. Ví dụ: nguy cơ ung thư của người phụ nữ với các biến thể di truyền liên kết mạnh nhất là 8,8% cho đến 70 tuổi - tương đương với nguy cơ của một người phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú. Hơn nữa, những biến thể di truyền mới được nhận diện lại phổ biến trong dân số chung (khoảng 20%-30% phụ nữ có thể mang các gen này) và lợi ích của các gen này trong việc phát hiện nguy cơ ung thư vú có thể là rất nhỏ. Vì vậy, khó có thể sử dụng các gen này như là một công cụ để tầm soát ung thư vú trên lâm sàng.” Dr. Kenneth Offit, giám đốc Khoa di truyền học lâm sàng tại trung tâm ung thư Memorial Sloan-Kettering nói: “Dĩ nhiên, đây là những kết quả khoa học có giá trị, tuy rằng ích lợi của chúng đối với bệnh nhân hay nhân viên y tế vẫn chưa rõ ràng ở thời điểm này.”

Offit và Reeves đều nói rằng: thay vào đó, các gen này có tác dụng ngay tức thời trong việc đưa ra cho các nhà nghiên cứu những mục tiêu mới nhằm phá vỡ sự hình thành khối u. Bà Reeves phát biểu: “Vấn đề cần nhớ là các gen liên quan đến nguy cơ ung thư vú này hiện diện ở những vùng (trong bộ gen) nơi không có gen nào được biết đến hay từ những gen mà chúng ta vẫn chưa hiểu hoàn toàn chức năng của chúng. Bằng việc nghiên cứu mối liên hệ giữa các gen này với nguy cơ ung thư vú, chúng ta có thể làm sáng tỏ yếu tố trong cơ thể gây ung thư vú. Nếu chúng ta biết được chức năng của chúng, chúng ta có thể hiểu rõ hơn cơ chế phát triển ung thư vú.”

Reeves và nhóm của bà nhận thấy rằng những sự khác biệt rất nhỏ trong các biến thể di truyền có liên quan đến những loại u vú khác nhau, như u ống tuyến được hình thành trong các ống dẫn sữa, ung thư tiểu thùy hình thành từ các mô tạo sữa. Nơi khối u hình thành đóng vai trò quyết định độ ác tính của ung thư, vì vậy thông tin di truyền chi tiết về khối u của bệnh nhân có thể giúp cho các bác sĩ quyết định hướng điều trị tốt nhất. Ông Offit nói: “Những con đường hình thành khối u nêu trên chưa được phát hiện trong những nghiên cứu về khối u mà chỉ xuất hiện từ những nghiên cứu di truyền qui mô lớn như thế này. Sau một thời gian, việc tìm ra những loại thuốc mới nhắm vào những con đường mới này và ngăn ngừa ung thư vú là điều hoàn toàn có thể xảy ra.”

Nguồn: http://www.time.com/time/health/article/0,8599,2006914,00.html